En un avance significativo para la medicina pediátrica, un niño de dos años, originario de Málaga, ha sido el primer paciente menor de tres años en recibir terapia génica experimental en España para tratar la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50). Esta enfermedad genética, que afecta a un número muy reducido de personas en el mundo, ha encontrado en este tratamiento una nueva esperanza gracias a la colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Fundación Columbus de Valencia.
### La Paraparesia Espástica Hereditaria Tipo 50: Un Desafío Médico
La SPG50 es una enfermedad neurodegenerativa que causa retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afectando el lenguaje y provocando microcefalia. Sin un tratamiento adecuado, los pacientes pueden experimentar una pérdida significativa de movilidad en las extremidades. En el caso de Dani, su diagnóstico se realizó a través de una serie de pruebas exhaustivas, incluyendo resonancias magnéticas y entrevistas clínicas con su familia. La neuropediatra Laura Carrera, del HSJD, subraya la dificultad de diagnosticar esta enfermedad, ya que sus síntomas pueden confundirse con otras patologías neurológicas, lo que retrasa el inicio del tratamiento.
La colaboración entre el HSJD y la Fundación Columbus se formalizó en abril de este año, con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras. Este enfoque multidisciplinario es crucial, dado que en España hay aproximadamente tres millones de personas afectadas por enfermedades raras, lo que subraya la necesidad de soluciones innovadoras y accesibles.
### Un Tratamiento Innovador: La Terapia Génica Melpida
El 9 de septiembre, Dani recibió una única dosis del fármaco Melpida, la única terapia génica disponible para la SPG50. Este tratamiento se administró de manera intratecal, utilizando técnicas de imagen para garantizar su correcta aplicación. La intervención fue un éxito, sin reacciones adversas, y el pequeño solo requirió dos días de hospitalización. Actualmente, su evolución es favorable, y está bajo la supervisión de los especialistas del HSJD, en coordinación con los médicos del Hospital de Málaga.
El desarrollo de Melpida es un ejemplo de cómo la cooperación internacional puede llevar a avances significativos en el tratamiento de enfermedades raras. La terapia fue desarrollada en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsada por la historia de Terry Pirovolakis, un padre que luchó por encontrar una solución para su hijo diagnosticado con SPG50. La producción del fármaco fue realizada por la biotecnológica vasca Viralgen, reconocida por su trabajo en vectores virales para terapia génica, mientras que la Fundación Columbus se encargó de la logística y el apoyo a la familia de Dani.
Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, enfatiza que la historia de Dani demuestra que es posible acceder a tratamientos avanzados en España, evitando la necesidad de viajar al extranjero y las cargas económicas que esto conlleva. Este enfoque colaborativo entre centros de investigación, hospitales y fundaciones es esencial para avanzar en el tratamiento de enfermedades ultra-raras.
La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles que han sido tratados gracias a la Fundación Columbus, lo que resalta la importancia de la intervención temprana en patologías neurodegenerativas. En estos casos, un diagnóstico rápido y un tratamiento oportuno son fundamentales para prevenir discapacidades irreversibles.
Dani continuará recibiendo tratamiento con inmunosupresores en el HSJD para asegurar que su organismo tolere adecuadamente la nueva medicación. Este tratamiento se irá retirando gradualmente si su evolución sigue siendo positiva. Los controles médicos se realizarán en Málaga, y se espera que los efectos del tratamiento se evalúen en un plazo de seis meses a un año.
La Fundación Columbus, establecida en 2017, tiene como misión facilitar el acceso a terapias avanzadas para niños con cáncer o enfermedades raras, mejorando así su calidad de vida. Hasta la fecha, han asistido a 155 familias en su programa de protonterapia para cáncer infantil y han facilitado el acceso a tratamientos de terapia génica para más de 30 niños en centros especializados en Europa y Estados Unidos.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, donde se realizó el tratamiento, es el centro pediátrico más activo de España y uno de los más importantes de Europa, atendiendo a más de 22,800 pacientes con enfermedades raras. Este hospital combina tecnología de vanguardia con un enfoque en la atención personalizada, lo que lo convierte en un referente en el tratamiento de patologías complejas en la infancia.
La historia de Dani no solo representa un avance en la terapia génica en España, sino que también simboliza la esperanza para muchas familias que enfrentan el desafío de enfermedades raras. La colaboración entre instituciones y la innovación en tratamientos son claves para transformar la vida de los pacientes más jóvenes y vulnerables.
